近日，記者從河北省石家莊市婦幼保健院獲悉，該院優(yōu)生優(yōu)育中心診斷出一位染色體異常核型患者。　

后經(jīng)國(guó)內(nèi)唯一遺傳學(xué)鑒定機(jī)構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的專(zhuān)家進(jìn)行鑒定：該患者的染色體異常核型在國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)資料未見(jiàn)報(bào)道，為世界首報(bào)人類(lèi)染色體異常核型。　

據(jù)該院優(yōu)生優(yōu)育中心主任封紀(jì)珍介紹，患者為22歲的女性，15歲時(shí)初潮，16歲后停止例假。“例假不正常是其來(lái)醫(yī)院就診的主要原因。我們?yōu)槠渥鐾炅顺Ｒ?guī)檢查后，建議她再做一個(gè)染色體檢查。”　

染色體檢查的結(jié)果讓封紀(jì)珍和同事們有了新發(fā)現(xiàn)：患者是1號(hào)染色體與9號(hào)染色體平衡易位攜帶者。　

據(jù)了解，人類(lèi)的細(xì)胞中有23對(duì)（46條）染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位?！?/p>

因這種易位只是造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”，就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒(méi)有任何缺陷?！?/p>

“染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)畸變的一種常見(jiàn)類(lèi)型。在各種誘因下兩條染色體同時(shí)斷裂，產(chǎn)生黏性末端，兩個(gè)黏性末端錯(cuò)誤拼接重排而導(dǎo)致平衡易位染色體的形成。”河北北方學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物教研室主任魏會(huì)平說(shuō)?！?/p>

“這名患者即便是結(jié)婚了，也很難做母親。”封紀(jì)珍告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者，在沒(méi)有其他疾病的情況下，一名女性染色體異常者與一名染色體正常男性結(jié)婚，該女性生育正常兒的幾率僅為1／18，生育與她染色體核型一致的嬰兒幾率為1／18，其余16／18的幾率為無(wú)法做母親?！?/p>

到底是什么原因?qū)е氯旧w異常呢？　

魏會(huì)平認(rèn)為，主要原因包括：物理因素如射線；化學(xué)因素如某些保胎藥物、預(yù)防妊娠反應(yīng)藥和抗腫瘤藥等均可引起染色體畸變；生物因素如真菌毒素。此外，還與母親年齡有關(guān)?！?/p>

“特別是一些‘文明污染’，如室內(nèi)裝潢、飲食、電氣化的普及導(dǎo)致染色體異常更是不容忽視。”魏會(huì)平說(shuō)?！?/p>

魏會(huì)平建議，未婚青年男女結(jié)婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結(jié)婚準(zhǔn)備懷孕的或有過(guò)不良生育史的，最好要做染色體檢查?！?/p>

此外，還要改善環(huán)境，遠(yuǎn)離輻射源、化學(xué)毒物。孕婦在懷孕早期盡量少到公共場(chǎng)所，以免接觸風(fēng)疹、麻疹病毒等，不要養(yǎng)寵物，盡量不要服用一些具有致畸性的藥物，以預(yù)防染色體異常的發(fā)生，確保優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)?！?/p>